Синдром Клайнфельтера (Кляйнфельтера)
Впервые описан Кляйнфельтером в 1942 г. как первичный мужской гипогонадизм. Это заболевание вызвано врожденной аномалией половых хромосом, при которой у пациента имеется одна лишняя Х-хромосома. Хромосомная формула таких людей – XXY. В норме набор половых хромосом у мужчин - ХY. Добавочная Х-хромосома в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности . Риск наследования отцовской Х-хромосомы не зависит от возраста отца. Синдром Клайнфельтера встречается примерно у 1 из 500 мальчиков.
До периода полового созревания мальчики развиваются почти нормально, лишь с небольшим отставанием в психическом развитии. Генетический дисбаланс в связи с добавочной Х-хромосомой клинически проявляется в период полового созревания в виде недоразвития яичек и вторичных мужских половых признаков. Семенные канальцы часто атрофируются, а сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности (бесплодия). Половая функция и эрекция снижены, количество эякулята небольшое. Молочные железы увеличены (гинекомастия). В процессе возмужания у больных с этим синдромом складывается евнухоидный тип строения тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитые мускулатура и волосяной покров на лобке, подмышками, слабое оволосение лица, высокий рост. В крови больных снижен уровень тестостерона, в моче регистрируется повышенный уровень характерного для женщин фолликулостимулирующего гормона.
Опасность заключается в том, что симптомы заболевания не проявляются до начала полового созревания и, соответственно, диагностируют его, как правило, в подростковом периоде, когда появляются первые клинические признаки, а это слишком поздно. Скорректировать и устранить клинические проявления заболевания в этом случае становится практически не возможно.
При лечении синдрома Клайнфельтера как правило проводят заместительную терапию андрогенами, что позволяет сгладить симптомы заболевания. При своевременной диагностике и лечении данной патологии, возможно остановить атрофию яичек и содействовать нормальному формированию мужского фенотипа.
Медицинский центр «на Невского» предлагает быстрый тест на выявление лишней Х- хромосомы у лиц мужского пола. Биоматериалом для исследования в данном случае служит букальный эпителий (производится мазок ватной палочкой с внутренней стороны щеки), таким образом, нет необходимости сдавать кровь и лишний раз колоть ребенка.
Рекомендуем всем мамам с мальчиками в возрасте до семи лет сделать такой тест.
